VIÊM VÕNG MẠC SẮC TỐ (Retinitis Pigmentosa)
Định nghĩa
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền làm mất chức năng của võng mạc, nơi ánh sáng được chuyển thành tín hiệu điện. Trong bệnh này, sắc tố tích tụ trong võng mạc khiến chức năng của võng mạc dần bị mất. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ thấy tế bào thị giác bị hư hại, dẫn đến thu hẹp dần trường nhìn và cuối cùng là mất thị lực.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh viêm võng mạc sắc tố là do các khiếm khuyết trong gen tham gia vào cơ chế chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện trong tế bào thị giác. Mặc dù có thể xảy ra bệnh này trong gia đình có tiền sử bệnh, nhưng cũng có trường hợp bệnh phát sinh đột ngột ở những người không có tiền sử gia đình.
Triệu chứng
Triệu chứng ban đầu của bệnh viêm võng mạc sắc tố là quáng gà (khó nhìn trong bóng tối hoặc ban đêm). Bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi thích nghi với ánh sáng yếu, như khi vào nơi tối hoặc ra ngoài vào lúc chiều tối, và gặp khó khăn khi sống trong môi trường thiếu sáng. Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân có thể chỉ còn nhìn thấy trung tâm (nhìn kiểu đường hầm) hoặc trường nhìn bị mờ đi, dẫn đến không thể đọc được chữ hoặc nhận diện khuôn mặt.
Chẩn đoán
Khi xuất hiện triệu chứng quáng gà nghiêm trọng, bệnh 망막색소변성증 có thể được nghi ngờ. Chẩn đoán dựa vào lịch sử gia đình, kiểm tra mắt và xét nghiệm gen. Kiểm tra điện võng mạc là phương pháp chẩn đoán hữu ích nhất, trong đó ánh sáng được chiếu vào võng mạc để ghi lại phản ứng của nó qua điện, từ đó kiểm tra tình trạng của tế bào võng mạc.
Điều trị
Do bệnh viêm võng mạc sắc tố là bệnh di truyền, hiện tại chưa có phương pháp điều trị tận gốc. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể đeo kính râm hoặc kính điều chỉnh để bảo vệ mắt khỏi ánh sáng cực tím. Việc sử dụng các chất chống oxy hóa như vitamin A, vitamin E và lutein có thể giúp làm chậm tiến trình thoái hóa võng mạc. Nghiên cứu về điều trị gen vẫn đang được tiếp tục.
Tiến triển
Mặc dù tiến triển của bệnh bệnh viêm võng mạc sắc tố thay đổi tùy theo từng bệnh nhân, nhưng nhiều bệnh nhân cuối cùng sẽ mất thị lực. Tuy nhiên, một số bệnh nhân vẫn duy trì được thị lực đến độ tuổi 50-60.
Lưu ý
Bệnh nhân mắc bệnh bệnh viêm võng mạc sắc tố có thể rơi vào trạng thái trầm cảm do nỗi lo mất thị lực và sự tức giận. Gia đình và người thân cần động viên và hỗ trợ bệnh nhân, giúp họ đối mặt và vượt qua bệnh tật. Việc thường xuyên kiểm tra với bác sĩ chuyên khoa mắt có kinh nghiệm trong điều trị bệnh này và học cách sống với thị lực suy giảm là điều rất quan trọng.
