PGT (Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ) là một xét nghiệm thu thập một số lượng nhỏ tế bào từ phôi để kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể (nst) trong phôi, có ba loại xét nghiệm: PGT-A, PGT-M và PGT-SR.
Phổ biến nhất trong số này là PGT-A, là một phương pháp cấy ghép sau khi xác nhận số lượng nst. Vì giúp làm tăng tỷ lệ cấy ghép và tỷ lệ mang thai, và giảm tỷ lệ sảy thai nên phương pháp này được sử dụng ngày càng nhiều trong trường hợp bị sảy thai nhiều lần trong quá khứ, làm IVF thất bại nhiều lần và số lượng bệnh nhân nhiều tuổi vô sinh đang tăng lên cùng với sự gia tăng kết hôn muộn.
Chẩn đoán 46 nst thông qua xét nghiệm NGS
Tại Bệnh viện Cha Bundang, một số tế bào được loại bỏ khỏi tế bào giai đoạn phôi nang và áp dụng công nghệ NGS (Giải trình tự gen thế hệ mới | Next Generation Sequencing) để chẩn đoán 46 nst. Nó có thể được áp dụng khi cha mẹ có bất thường về cấu trúc nst, khi nghi ngờ có bất thường về số lượng nst, khi mang thai thai nhi có bất thường về nst phụ nữ lớn tuổi, sảy thai tự nhiên tái phát, thất bại làm tổ nhiều lần và thiểu tinh trùng.
Nhiễm sắc thể ở người đại diện cho 2 tế bào liên kết với nhau thành một bộ (𝐧), tổng số tế bào bình thường là 46, bao gồm tổng số 22 nst tương đồng và một cặp nst giới tính (XX, XY). (2n=46) Sự bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể 2n có nghĩa là tổng số nst trong phôi không phải là 46.
Xét nghiệm PGT để đảm bảo rằng số lượng nhiễm sắc thể là chính xác
Ngoại trừ nst giới tính, nst của phôi bình thường được đánh số theo cặp từ 1 đến 22. Trong hầu hết các trường hợp, nếu số lượng nst bất thường thì rất khó sinh con. Mục tiêu của PGT là kiểm tra xem số lượng nst có chính xác hay không và các bệnh điển hình do số lượng nst bất thường gây ra, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards.
Trong trường hợp phôi bất thường, tỷ lệ làm tổ rất thấp và có rất ít bằng chứng về kết quả của trẻ sinh ra từ phôi bất thường, vì vậy việc cấy ghép không được khuyến khích.
Mặt khác, vì phôi nang là phôi ở trạng thái rất sớm nên số lượng nst giữa các tế bào có thể bị trộn lẫn giữa bình thường và bất thường. Tình trạng trộn lẫn bình thường và bất thường được gọi là “thể khảm”, trong trường hợp này, sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ điều trị, quyết định có nên cấy phôi bên cạnh phôi bình thường hay không.
